本期【金牌医生】
吉林广播电视台旅游广播与长春市卫生健康委员会
联合出品
本文指导专家
于雪飞
长春市妇幼保健院
产前诊断中心
#本期金牌医生话题#
唐筛、无创、羊穿怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。其中最让妈妈们纠结的一关就是关于唐氏综合征的检查，唐筛、无创、羊穿总是傻傻分不清，孕妈到底该怎么选择？
今天我们邀请专家来聊聊唐筛、无创、羊穿如何选择的相关内容。
于医生您好，唐筛、无创、羊穿他们的作用是什么呢？
这三种检查他们的目的都是评估胎儿染色体风险。
于医生，那么这三种检查他们的区别是什么呢？
三个检查的项目及原理。
1.唐筛主要筛查21-三体、18-三体、开放性神经管畸形（无脑儿、先天性脊柱裂）。是根据孕妇的年龄、体重、病史、抽血化验、超声，把这些数据输入计算机软件计算胎儿患病风险值。免费唐筛检出率大概是70%左右，那意味着有30%漏检的可能。
2.无创DNA主要筛查21-三体、18-三体、13-三体这三种综合征。提取血液中胎盘游离DNA，从而评估胎儿患病风险值。从原理上就可以看出无创DNA检出率更高，漏检的风险更低。无创检出率能达到≥90%以上。
3.羊水穿刺是确诊阵营，确诊，那一目了然，是就是，不是就不是。它是要把23对染色体都检测一下的。羊穿就是用一根很细的针，在超声引导下，经过腹壁、子宫肌层、穿入羊膜腔抽取羊水做检测。
于医生，那么这三种检查应该如何选择呢？
1.唐筛
长春市从2018年6月开始对小于35周岁的孕妈妈开展免费唐筛，去社区建册时候会发放免费唐筛卡片。在孕15-20周，前往指定医院检测就可以啦。做唐筛是有饮食要求的。检测当日要空腹或者禁食高蛋白食物。
2.无创
无创DNA在我国有些地区可以免费的。但目前我们省还是需要自费。如果条件允许，孕妈妈想提高检出率，可以选择12-22+6周之间采血检测，无需空腹。
结果判读：对于唐筛或无创DNA检测结果低风险，可以定期孕检。如果高风险，建议羊水穿刺确诊。但唐筛临界风险我们告知无创羊穿区别，通常先建议行无创DNA检测。
2.羊穿
一般在18-24周之间操作
适应症：
①孕妇预产期年龄≥35岁 （如果这个孕妇34周岁，我们通常核对孕周无误会看到预产期那天孕妇过没过生日，如果刚好过了，那么即使你现在是34周岁也要归类到高龄孕妇。这里也提醒孕妇，有些社区由于工作疏忽可能错发免费唐筛卡，做了免费唐筛，这是不可以的。(高龄孕妇是直接要求羊水穿刺的）。
②孕妇曾生育过染色体异常胎儿（头一胎21-三体）。
③夫妇一方有染色体结构异常者（妻子平衡异位）。
④孕妇曾生育过单基因病患儿或先天代谢病患儿。
⑤染色体非整倍体产前筛查高风险者（血清学+NIPT）。
⑥ 超声检查胎儿某些软指标异常（NT增厚、肠道强回声，鼻骨缺如或发育不全等等）。
⑦其他需要抽取羊水标本检查的情况。
于医生，刚刚您提到了这个羊穿的适应症，那它的禁忌症有哪些呢？
羊穿的禁忌症：
1先兆流产。
2感染：两次腋温＞37.2℃。
3出血倾向：血小板≤70×109/L。
4 有盆腔或宫腔感染征象。
5 无医疗指征的胎儿性别鉴定。
感谢来自长春市妇幼保健院产前诊断中心于雪飞的专业讲解。
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