记者从中山大学附属第三医院粤东医院（以下“粤东医院”）获悉，9月29日上午，患有脊髓性肌萎缩症（下称SMA）的11岁男孩陈果毅在粤东医院顺利完成了第1次诺西那生钠鞘内注射治疗，这是诺西那生钠纳入国家医保后，在梅州首次鞘内注射成功。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率大约为万分之一。SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等。
“SMA作为罕见病的一种，目前国内唯一的治疗方案就是使用救命药——诺西那生钠注射液。”粤东医院神经内科主任、主任医师饶俊平说，这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年4月28日在中国上市，并成为中国首个能治疗SMA的药物。今年1月1日，诺西那生钠注射液被正式纳入医保，并从70万元一针降至3.3万元。
“原本‘天价’的救命药，如今普通家庭也可以承担得起。”据饶俊平介绍，经过医保报销，患者实际上打一针只用花几千元。“此外，随着医院治疗水平的不断提升，这种罕见病患者在家门口的医院就能得到很好的治疗，不用再去广州、深圳等大城市，这也是实实在在减轻群众看病就医负担。”饶俊平说。
值得一提的是，手术开始前，医院举行了多学科会诊，在确保诺西那生钠注射万无一失的基础上，共同研制出一套后续的方案，对患者进行综合康复治疗。
与大部分罕见病不同的是，SMA是一种具有临床异质性的罕见病，即虽然致病原因一致，临床表现却有不同。
SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗，大多数患有SMA-Ⅰ型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。而SMA-Ⅱ型患儿则常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。
陈果毅在16个月大的时候，被确诊为SMA-Ⅰ型患者。从那时起，他经历着呼吸之难，肺活量只有正常人的1/5。但他通过学唱歌，不断练习肺功能，奇迹般地登上舞台唱歌；并且在他的爸爸陈海琼的帮助下，练习站立、书法等。
陈海琼说，很早之前，他便开始关注这个药，但因为价格昂贵无法承担。此次注射，他希望能改善儿子的身体状况。
科普：
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。SMA发病率约为1/10000，人群致病基因携带率约为1/50。
预防：
由于SMA病情严重、人群携带率高、检测方法可靠经济、遗传咨询和产前诊断可行，2008年ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）建议，不仅有SMA家族史的夫妇应接受携带者筛查，而且所有种族和民族的一般人群都应接受SMA携带者筛查；2009年美国妇产科学会（ACOG）建议孕前和怀孕早期的妇女应进行SMA携带者筛查。
携带者筛查的适宜人群有两种：
确诊为SMA患者的家庭成员，SMA患者或携带者的配偶等高危人群以及一般人群。
【全媒体记者】陈泽铭
【通讯员】钟玲芬 翁滔华
【作者】 陈泽铭
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