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今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，欧盟委员会（EC）批准其用于治疗血友病A的基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）有条件上市，用于治疗严重血友病A成人患者。这些患者没有携带凝血因子VIII抑制物或针对腺相关病毒5（AAV5）抗体的病史。新闻稿指出，这款一次性治疗是首款治疗血友病A的获批基因疗法，有望显著减轻患者的治疗负担。
血友病A是由于缺乏凝血因子VIII而导致的一种罕见遗传性出血性疾病。凝血因子的缺乏使患者凝血酶生成不足，导致凝血障碍。血友病A以反复出血及其相关并发症为主要临床表现，其中约80%为关节出血，其并发症主要是慢性出血性关节病变，且可导致严重的关节畸形。目前，血友病A的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII，但频繁的输注给患者的生活带来了极大不便。
Roctavian是一种使用AAV5病毒载体递送表达因子VIII的转基因的基因疗法。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。
欧盟委员会的决定是基于Roctavian广泛的临床开发项目的整体数据，包括全球性3期临床试验GENEr8-1的结果。这一结果近日在《新英格兰医学杂志》上发表。数据显示，与入组前一年的数据相比，单次输注Roctavian后，受试者的年出血率（ABR）显著降低，凝血因子VIII使用频率降低，凝血因子VIII活性增加。患者的因子VIII使用率和需要接受治疗的ABR分别降低了99%和84%（p
。总体来看，90%（121/134）的试验参与者没有需要治疗的出血事件，或者与接受因子VIII预防性治疗相比出血事件减少。
有条件上市意味着BioMarin将按照预设的时间线提供正在进行的临床研究的更多数据，确认这一疗法的获益大于风险。
“Roctavian在欧盟获批是医药领域的历史性里程碑。它建立在超过40年的科学发现、创新和持续不懈的努力上。我们感谢欧盟委员会认识到Roctavian作为首款血友病A基因疗法的价值。”BioMarin主席兼首席执行官Jean-Jacques Bienaimé先生说，“我们也非常感谢患者群体和研究人员，他们为这一成就奉献了时间和精力，他们的愿景是让这款一次性疗法成为现实的驱动力。”
上周，bluebird bio公司的基因疗法
Zynteglo
（betibeglogene autotemcel，beti-cel）获得美国FDA批准上市，成为治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者的首款获批基因疗法。今天，基因疗法在治疗血友病A方面再获突破。期待这一创新模式在治疗血液疾病方面获得更多突破，让患者摆脱终身接受治疗的负担！
