一个小孩，出现发烧、嗓子发炎等症状，你可能会觉得这是感冒或者感染了，吃点消炎药就没事了，但是如果接下来出现了少尿、水肿等肾功能不全表现，做个肾穿刺活检，发现血管增厚了，里面有血栓，那就要当心了……
一个孕妇，生完宝宝一两天后感觉全身特别后背剧痛，她也许以为还是生孩子分娩以后伤口疼痛而没有找医生，但是如果这时还出现贫血并有尿液呈酱油色的现象，我们就要警惕了……
实际上，他们可能得了一种患病率约为5/100万的非常罕见的罕见病，一种由补体介导的血栓性微血管病（TMA）——非典型溶血性尿毒症综合征，英文简称aHUS。
每年的9月24日是世界aHUS关爱日。尽管2018年aHUS已被纳我国《第一批罕见病目录》，但该病的知晓率仍然非常低，为此，在今年的世界aHUS关爱日前夕，南方+记者对北京大学肾脏病研究所所长、中国预防医学会肾脏病预防与控制专业委员会主任委员、中华医学会肾脏病学分会副主任委员赵明辉教授进行了专访。
补体过度活化可诱发本病
非典型溶血性尿毒症综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS），是血栓性微血管病中的一种。血栓性微血管病是指我们血管内皮受到损伤造成血管壁狭窄，容易形成血小板血栓，造成红细胞机械性损伤或者是机械性溶血造成的一组疾病。
aHUS主要包括微血管性溶血性贫血、急性肾损伤、血小板减少的经典三联征，常有严重高血压，20%的患者可有肾外表现，如神经、心脏及消化道等系统受累。
据赵明辉教授介绍，这个疾病发病机制有很多种，所有造成血管壁损伤的因素都可以诱发病变，常见的有免疫因素、遗传因素，也有其他诱因。部分患者基因变异本来就存在，因为感染或者妊娠等因素的影响，从而诱发本病。
“目前对本病的发病机制还在研究之中，对aHUS这种发作比较急的疾病，医学界普遍认为多数还是与补体活化有关。补体本来是天然免疫里很重要的组成部分，是人体用来抵抗致病微生物，清除免疫复合物的，但是过度活化则可能引起血管壁损伤，从而引发这个疾病。”
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侵犯多个脏器，临床表现各异
因为aHUS这个疾病侵犯多个脏器，所以往往有多种多样的临床表现。
据赵明辉教授介绍，因为患者的血液系统受到损伤，就会出现血小板下降、贫血、无力乏力的症状；如果侵犯肾脏，还会出现血尿、蛋白尿和高血压；如果侵犯心脑血管，除了高血压外，还会出现头痛、视物不清、心前区不舒服，不能平躺等症状。
目前诊断出的患者，大部分是因为他们同时出现了血小板减少、溶血和肾功能不全等问题和高血压（血管壁内皮肿胀造成高血压），还有一部分患者出现恶性高血压，感觉头晕、眼花、头痛。这个时候就要想到aHUS这个病，不能认为只是血压高了吃一点降压药就行了，其实高血压只是这个病的临床表现之一。
临床上让我们的医生、患者能够认识到有这个疾病，首先有高血压症状，伴有心前区不适，眼底血管病变，看东西看不清楚，因为患者很难发现自己溶血、贫血或血小板严重减少。
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急慢性期有不同的治疗策略
“aHUS这个病不止是罕见，它还不容易诊断且可致命，部分患者会得尿毒症，三到五年以后，有50%患者要透析。但是它又是能治疗的罕见病，及时明确诊断非常重要。＂
赵明辉教授指出，由恶性高血压、妊娠等诱发的非典型溶血性尿毒症综合征有可能会危及生命，一旦确认就要采取血浆置换等措施加以控制；如果出现尿毒症就要做血液透析或肾移植；如有可能，应尽快使用抗补体药物，即可控制急性期的病情，又能防止再次发生。这就是目前本病治疗的基本策略。
“过去，治疗这种疾病非常难，即使我们可以做血浆置换输入新的血浆等等，乃至最后得了尿毒症可以做血液透析及肾移植，但仍没法从根本上解决补体活化问题，所以治疗上存在缺陷。这些年有一些创新药物如抗补体药物能针对补体治疗或阻断补体活化，使患者存活率得到更大提高，生活质量也得到比较明显改善。” 赵明辉教授指出。
【记者】欧旭江
【作者】 欧旭江
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