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5岁女童无鼻梁或基因异常

这条新闻让我想到了我们产科较常见的一种超声软指标——鼻骨缺失。

排畸B超显示鼻骨缺失,有可能是超声显像精度不足①,有可能是B超医生的经验不足②,有可能是受胎儿体位、母亲腹壁脂肪层厚度影响③,有可能是胎儿鼻骨骨化延迟④,有可能是孩子天生鼻骨短小、鼻梁矮⑤,但也有可能是21三体等染色体异常或基因病的表现⑥。

如果大家在排畸B超时遇到鼻骨缺失的情况,建议:

1、至上级医院复查、或隔周复查超声,以排除上述情况中的①②③。

2、每隔3-4周复查B超,查看是否存在上述中的情况④

3、超声仔细检查胎儿全身各器官组织,排除是否有其他多脏器的畸形,必要时可行磁共振检查,以初步判断是否存在情况⑥。

4、羊水穿刺,以进一步确诊是否存在情况⑥。

常有孕妇到第4步羊水穿刺的时候,会顾虑羊水穿刺的流产风险而不愿意穿刺。也有前瞻性研究指出,不伴有多器官畸形的孤立性鼻骨缺失,发生染色体异常的风险较小。但这种事是由不得我们赌的,赌赢了固然好,但赌输了那就是一辈子的事。

所以如果孕妇朋友们在排畸B超时碰上鼻骨无法显示的情况,一定要听医生的话,尽早做羊水穿刺哦!

作者:妇产科的陈大夫

介绍:三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者

版权说明:本文为原创科普,未经授权,禁止任何形式的发布与商业用途。

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